Lọ lem và đôi giày mơ ước

Lọ lem là một câu chuyện cổ tích đã gắn liền với tuổi thơ của rất nhiều người chúng ta, nhưng đã bao giờ bạn thử “vật lý hóa” các yếu tố trong truyện để kiểm chứng tính khả thi của nó. Một chi tiết rất đáng để thử là đôi giày thủy tinh của nàng. Bạn có bao giờ nghĩ mình sẽ đúc riêng một đôi và thử đi đôi giày đó? Sau khi đọc xong bài này, tôi nghĩ bạn nên xem xét lại ý định đó.

Các nhà vật lý từ trường Đại học Leicester đã thực hiện một tính toán nhỏ nhằm mô hình hóa đôi giày thủy tinh của nàng lọ lem. Trước khi tính toán một công việc khó hơn là chạy được trên đôi giày đó, hãy thử với khả năng đứng trên đôi giày đó đã. Giả sử rằng nàng lọ lem nặng 55 kg và có bàn chân cỡ số 4 theo tiêu chuẩn Anh. Khi đứng trên giày cao gót, trọng lực của cơ thể được phân bổ đều giữa hai chân, diện tích tiếp xúc giữa bàn chân và mặt đất là 0.0095 m². Dựa vào các giả thiết này và sử dụng phương trình về sức ép, ta có thể tính được áp lực đè xuống bàn chân là 28.4 kPa, so với khả năng chịu đưng của thủy tinh Soda Lime (thủy tinh cường lực) là 330 MPa thì việc đứng trên một đôi giày thủy tinh vẫn rất còn khả thi.

𝜎 = F / A        

(Trong đó 𝜎 là lực ép, F là lực hướng xuống và A là diện tích tiếp xúc)

Tuy nhiên, khi đồng hồ điểm 12 giờ đêm, nàng bon bon chạy về nhà trên đôi giày đó, đây mới là điểm nghi vấn của câu chuyện. Giả sử khi di chuyển, gót giày nàng tạo một góc nghiêng 45 độ so với phương thẳng đứng và gót giày có đường kính 1 cm, lúc này, cũng sử dụng phương trình về sức ép nhưng có biến đổi một chút, ta dễ dàng tính được chiều cao khả thi của đôi giày là khoảng 3.44 đến 13.8 cm, với đôi giày thủy tinh cường lực này, nàng có thể đi bộ tốt hoặc tối đa là có thể nhảy một bản với hoàng tử, nhưng khi chạy, cường độ lực tác động vào đôi giày sẽ gia tăng lên rất nhiều, lúc này, đôi giày Soda Lime chỉ nên cao khoảng 1.15 cm để không bị gãy, tức là bằng chiều cao với đế giày da của đàn ông.

Như  vậy, bằng các tính toán của mình, các nhà vật lý đã cho thấy, chúng ta hoàn toàn có thể đúc riêng một đôi giày thủy tinh với chiều cao tối đa 13.8 cm để có thể đi bộ được, hoặc đúc thành một đôi giày bệt (cao 1.15 cm) để có thể chạy. Tuy nhiên, bạn cũng nên chú ý rằng đôi giày phải được làm bằng thủy tinh Soda Lime, hay thủy tinh cường lực, nếu làm bằng những loại thủy tinh thông thường thì tôi cũng không chắc về độ an toàn của chúng, trước hết là trên lý thuyết.

Phạm Ngọc Sơn

Nguồn tham khảo:

H. Samaratunga, L. Tonks, H. S. Ahmed and M. Sadhra: “P5_1 Cinderella’s Shattered Dreams”, Journal of Physics Special Topics.

Vũ trụ của chúng ta hình gì?

Một câu hỏi đơn giản: “Vũ trụ có hình gì?”- đã khiến các nhà khoa học đau đầu và gặp nhiều khó khăn trong việc đưa ra câu trả lời. Chúng ta sống trên một hành tinh hình cầu nhưng đã số các thí nghiệm trên Trái Đất đều lấy xấp xỉ là phẳng, hình dạng tột cùng của nó có thể không dễ dàng được quan sát từ một cái nhìn thông thường. Ngay khi chúng ra làm rõ được vấn đề Trái Đất hình gì, thì lại có một câu hỏi tương tự về hình dạng vũ trụ, các nhà khoa học vẫn chưa thể đưa ra được một bức tranh rõ ràng về hình dạng của một vũ trụ đang mở rộng mà chúng ta đang cư ngụ. Giống như thời kỳ đi tìm hình hài của Trái Đất, chúng ta bị giới hạn bởi chính kích thước nhỏ bé của mình, chúng ta không thể đưa ra môt cái nhìn toàn cảnh về thế giới. Có rất nhiều giả thiết đã được đưa ra, vũ trụ hình một cái bánh donut, một cái kèn Trumpet, thậm chí là một cái yên ngựa, nhưng chúng ta vẫn không thể kết luận được ý tưởng nào là đúng.

Ở đây, tôi chỉ liệt kê một số giả thiết được các nhà khoa học lưu tâm về một vũ trụ trong không gian có số chiều lớn hơn 3.

Mô hình: Chiếc bánh Donut khổng lồ

Trong phần 10 của bộ phim “ Gia đình Simpsons”, nhà khoa học Stephen Hawking đã nói với Homer Simpson: “Lý thuyết của anh về một vũ trụ có hình bánh donut thật hấp dẫn… liệu tôi có thể mượn nó”.

Rất nhiều các điểm nóng và lạnh trên Bức xạ Nền Vi ba Vũ trụ (bức xạ nền vũ trụ)- kết quả của vụ nổ Big Bang- đã khiến cho nhiều nhà khoa học đề ra lý thuyết về một vũ trụ hình tròn 3 chiều, hay nói đơn giản là hình một chiếc bánh donut. Một hệ quả từ lý thuyết này là sự giới hạn của vũ trụ: Khi bạn đi đủ xa và theo một hướng, bạn sẽ quay trở lại điểm mà bạn đã bắt đầu chuyến đi nhưng ở chiều ngược lại, giống như các tàu không gian trong trò chơi điện tử, khi tàu đi vượt ra ngoài lề trên của màn hình thì lập tức nó cũng xuất hiện trở lại ở lề dưới của màn hình.

Mô hình: Quả bóng không- thời gian

Một phân tích khác dựa trên các thăng giáng của bức xạ nền vũ trụ, thứ cho biết các thay đổi về mật độ của vũ trụ non trẻ ngay sau vụ nổ Big Bang, dẫn các nhà toán học kết luận rằng vũ trụ có dạng một khối mười mặt, gần giống với hình một quả bóng đá với các mặt ngũ giác. Trong kịch bản này về vũ trụ, bạn chỉ phải di chuyển 60 tỷ năm ánh sáng trước khi bạn quay trở lại điểm xuất phát.

Nhận xét về thuyết này, nhà vũ trụ học Janna Levin cho rằng đây là một mô hình đầy bất ngờ về vũ trụ với các mặt phẳng tuyệt đẹp, không chỉ thế, đây còn là một vũ trụ quá nhỏ.

Mô hình: Chiếc sừng vô tận

Dựa trên các tính toán Tô pô, chúng ta có thêm một lý thuyết mới về hình dạng vũ trụ, ở đây, vũ trụ có hình ống với chiều dài vô tận nhưng lại có một thể tích xác định, với phần đuôi xòe ra, bạn có thể tưởng tượng vũ trụ có hình giống như một cái kèm trumpet. Cũng giống như các giả thiết khác, lý thuyết này có thể giải thích rất nhiều hiện tượng có trong vũ trụ của chúng ta nhưng nó lại chưa hoàn toàn phù hợp với các tính toán về vũ trụ, giả dụ như việc vũ trụ phải tương đối đồng nhất trên quy mô lớn.

Mô hình: Chiếc yên ngựa khổng lồ

Bên cạnh chiếc kèm trumpet, các tính toán Tô pô Picard cho chúng ta thấy một mô hình hấp dẫn khác của vũ trụ. Một hình hyperbolic paraboloid, tương tự như hình một chiếc yên ngựa, hay một miếng khoai tây chiên.

Mô hình: Vũ trụ phẳng

Nghe có vẻ vô lý nhưng đây lại là lời lý giải dễ được chấp nhận nhất, vũ trụ của chúng ta, ở mức độ  mà chúng ta có thể quan sát, là một mặt phẳng. Nếu các lý thuyết về vũ trụ lạm phát là đúng và vũ trụ đã thực sự mở rộng nhanh chóng kề từ giây đầu tiên sau vụ nổ Big Bang thì không cần quan tâm đến hình dạng ban đầu của vũ trụ là gì, chúng ta vẫn sẽ thấy được, ít nhất là trên thực nghiệm, vũ trụ hiện nay là phẳng. Để dễ tưởng tượng, hãy nghĩ đến trái bóng bay, ban đầu, khi thổi, chúng ta nghĩ nó là một hình cầu, nhưng bây giờ, hay thổi quả bóng tới một kích thước cực lớn và đặt một con kiến lên bề mặt quả bóng. Lúc này, con kiến sẽ nghĩ rằng nó đang đi trên một mặt phẳng, chính bản thân nó cũng không thể phát hiện được độ cong của quả bóng nó đang đứng trên. Tương tự như vậy, với tầm nhìn như hiện nay, chúng ta không thể nào xác định được độ cong của vũ trụ.

 Phạm Ngọc Sơn

Hiệu ứng Doppler- hiện tượng quanh ta

Hiệu ứng Doppler là một hiện tượng vật lý phổ biến và có thể dễ dàng quan sát được ngay trong cuộc sống bình thường. Nhờ hiệu ứng này, rất nhiều các lý thuyết, giả thuyết về vũ trụ đã được đưa ra như giả thiết về sự dãn nở của vũ trụ, hay đơn giản là sự thay đổi âm thanh khi quan sát một chiếc xe trên đường cao tốc. Ở đây, tôi chỉ đưa ra những nét cơ bản về lý thuyết để bạn có thể dễ dàng hình dung một cách sơ bộ về hiệu ứng này.

Giả sử rằng chúng ta có một chú bọ đang rất hạnh phúc trong một vũng nước hình tròn. Bỗng nhiên chú bọ rung nhẹ các đôi chân của nó làm nhiễu động mặt nước. Nếu các nhiễu động này khởi đầu từ một điểm, là chỗ chú bọ đang đậu, thì chúng sẽ tạo thành sóng lan rộng ra theo mọi hướng. Vì bản thân các nhiễu động này di chuyển trong cùng một môi trường là nước, nên chúng sẽ lan ra với cùng một tốc độ. Nhìn trên mặt nước lúc này, ta sẽ thấy có rất nhiều sóng được hình thành từ một điểm, là chỗ đứng của chú bọ, chúng tạo thành các vòng tròn đồng tâm như trong hình. Một người quan sát ở điểm A (phía bên trái chú bọ) sẽ quan sát thấy các nhiễu động đập vào viền vũng nước với tần số tương tự như người quan sát ở vị trí B (phía bên phải chú bọ hạnh phúc). Trên thực tế, tần số các sóng đập vào viền vũng nước cũng tương tự như tần số chân chú bọ đập vào nước để tạo thành nhiều động. Nếu chú bọ tạo ra các nhiễu động với tần số 2 Hz thì các quan sát viên ở A và B cũng ghi nhận tần số tương tự.

Bây giờ, hãy tiếp tục tưởng tượng chú bọ của chúng ta di chuyển về phía bên phải của vũng nước và tạo ra một tần số các nhiễu động không đổi (2 Hz). Do chú bọ di chuyển về phía bên phải, nên mỗi nhiễu động liên tiếp bắt nguồn từ chú bọ sẽ gần với B hơn A (mô tả như hình), hay nói cách khác, do khoảng cách từ con bọ tới điểm B gần hơn nên sóng sinh ra sẽ tới điểm B nhanh hơn điểm A và cũng tốn ít thời gian hơn. Lúc này, người quan sát ở vị trí B sẽ thấy tần số nhiều động cao hơn ở A và ở vị trí sinh ra nhiều động. Nếu chú bọ vẫn tạo ra nhiều động với tần số là 2 Hz thì quan sát viên ở điểm B sẽ ghi nhận tần số nhiều động >2 Hz, trong khi ở điểm A, tần số này sẽ <2Hz. Sự biến đổi tần số này được gọi là hiệu ứng Doppler.

Vậy hiệu ứng Doppler là gì?

Hiệu ứng Doppler là hiện tượng xảy ra khi nguồn sóng di chuyển khiến cho tần số sóng phát ra khác với tần số sóng thu được tại điểm quan sát, tuy nhiên, hiệu ứng này không được ghi nhận nếu nguồn sóng tạo ra các sóng với tần số không ổn định. Trở lại với ví dụ về chú bọ ở trên, nếu con bọ sinh ra các nhiều động trên mặt nước với tần số 2 Hz thì ở điểm B sẽ ghi nhận tần số >2 Hz, đơn giản là do khoảng cách từ chú bọ tới điểm B đã giảm đi, trong khi khoảng cách tới điểm A lại tăng lên.

Hiệu ứng Doppler được ghi nhận trên nhiều loại sóng khác nhau, sóng trên mặt nước, sóng âm, sóng ánh sáng,…  Hãy tưởng tượng bạn nhìn thấy một xe cảnh sát hay một xe cứu thương hú còi và đang đi rất nhanh về phía bạn. Nếu có một thiết bị đo tần số cầm tay, bạn sẽ thấy tần số sóng âm bạn nhận được từ chiếc xe tăng dần theo thời gian cho đến khi nó đi ngang qua bạn, sau đó, do khoảng cách từ chiếc xe tới bạn ngày một xa dần nên bạn sẽ thấy tần số âm giảm dần và tiến tới 0.

Hiệu ứng Doppler trong nghiên cứu vũ trụ

Hiệu ứng này rất hữu dụng đối với các nhà thiên văn học, họ tin rằng vũ trụ đang dãn nở với một tốc độ không thể tin được (hay còn được gọi là lạm phát). Dựa trên các quan sát về sóng điện từ sinh ra từ các vì sao, họ thấy rằng chúng đang di chuyển ra xa chúng ra, nếu quan sát bằng một kính thiên văn, chúng ta có thể quan sát được hiện tượng dịch chuyển đỏ (do ánh sáng đỏ là ánh sáng có tần số thấp nhất trong các màu thuộc vùng khả kiến).

Ngoài việc chứng minh sự dãn nở của vũ trụ, hiệu ứng Doppler còn cung cấp các thông tin đặc biệt liên quan đến các thiên hà. Các thiên hà là một nhóm các sao xoay quanh một điểm. Các bức xạ điện từ phát ra từ các ngôi sao này có tần số giảm dần (dịch chuyển đỏ) nếu chúng có xu hướng đi xa khỏi Trái Đất và sẽ có tần số tăng dần (dịch chuyển xanh) nếu chúng có xu hướng tiến lại gần với chúng ta.

Phạm Ngọc Sơn

Sinh phát quang và ứng dụng

Sinh phát quang (hay phát quang sinh học) là ánh sáng được sinh ra bởi các phản ứng hóa học, xảy ra trong cơ thể các sinh vật. Thực chất, sinh phát quang cũng là một dạng đặc biệt của hóa phát quang, nhưng được các sinh vật kiểm soát và điều hòa.

Sinh phát quang tạo ra các “ánh sáng lạnh”, nghĩa là chỉ 20% ánh sáng tạo ra là bức xạ nhiệt, hay đơn giản là phát ra  nhiệt lượng. Đa số các sinh vật phát quang đều là các sinh vật biển, ví dụ như các loại cá, vi sinh vật và sứa, một số khác là các loài côn trùng và nấm, chẳng hạn như đom đóm. Tuy nhiên, không có một sinh vật phát quang nào sinh trưởng trong môi trường nước ngọt.

Cơ chế hóa học

Các phản ứng hóa học dẫn đến sinh phát quang đều cần hai loại hóa chất: luciferin và luciferasehoặc các protein phát quang khác. Luciferin là một hợp chất có khả năng phát quang và được gọi là các chất tham gia phản ứng. Màu sắc tạo ra đều là kết quả từ các phản ứng của phân tử này.

Một số sinh vật phát quang có thể tự tạo ra (tự tổng hợp) luciferin của riêng chúng. Chẳng hạn, dinoflagellates, một loài sinh vật phù du, có thể cho ra màu xanh đặc trưng của chúng. Nếu tập hợp đủ số lượng, chúng có thể làm sáng rực bề mặt đại dương lúc đêm tối.

Một số sinh vật phát quang không thể tự tổng hợp luciferin, thay vào đó, chúng hấp thụ protein phát quang từ các sinh vật khác thông qua quan hệ con mồi - kẻ đi săn hoặc cộng sinh. Ví dụ điển hình trong trường hợp này là cá Midshipman, chúng lấy nguồn luciferin thông qua việc ăn các con tôm hùm. Ngoài ra, đối với các loài sinh vật biển khác, như mực ống, chúng có các vi sinh vật phát quang trên một số bộ phận nhất định. Đây là ví dụ tiêu biểu cho quan hệ cộng sinh phát quang ở sinh vật.

Luciferase là một enzyme. Chúng có vai trò xúc tác làm tăng tốc độ phản ứng. Sự tương tác của luciferase với các luciferin bị oxy hóa (thêm một nguyên tử oxy) tạo ra các sản phẩm, gọi là oxyluciferin. Đây là phản ứng hóa học tạo ra ánh sáng ở sinh vật.

Các loài dinoflagellates tạo ra ánh sáng thông qua phản ứng luciferin- luciferase. Trong đó, enzyme luciferase của loài này ít nhiều có quan hệ với diệp lục (chlorophyll) ở thực vật.

Các hệ sinh thái dinoflagellate phát quang rất hiếm gặp, chỉ có thể bắt gặp chúng ở những vùng phá nước ấm, đây là các vùng biển hẹp, nhỏ và thông ra biển.

Đa số các phản ứng phát quang sinh học đều có sự tham gia của luciferin và luciferase. Tuy nhiên, có một số trường hợp đặc biệt, các phản ứng diễn ra mà không có sự xúc tác của enzyme luciferase. Các phản ứng này lấy các protein phát quang làm chất phản ứng. Loại protein này là sự kết hợp giữa luciferin và oxy, ngoài ra, chúng cần một số ion kim loại, ví dụ như can-xi để có thể tạo ra ánh sáng.

Các protein phát quang mới được phát hiện cách đây không lâu, các nhà sinh học và hóa học vẫn còn đang nghiên cứu các đặc tính hóa học khác thường của chúng. Protein phát quang đầu tiên được nghiên cứu đến từ loài sứa phát quang ở khu vực bờ biển phía tây của Bắc Mỹ, protein này được gọi là GFP- Green Fluorescent Protein.

Tuy nhiên, sinh phát quang không giống như huỳnh quang và lân quang. Huỳnh quang không được sinh ra từ các phản ứng hóa học, ánh sáng, thường là UV, sau khi được hấp thụ, chúng sẽ được các chất huỳnh quang tái phát ra với bước sóng lớn hơn và có thể được quan sát được bằng mắt thường. Lân quang cũng tương tự như huỳnh quang, ngoại trừ một điều, thời gian phát sáng của lân quang dài hơn rất nhiều so với thời gian phát sáng của huỳnh quang.

Ánh sáng sinh phát quang

Độ sáng cũng như màu sắc của ánh sáng sinh phát quang phụ thuộc rất nhiều vào môi trường và loại sinh vật phát quang. Đối với các sinh vật biển, sinh phát quang chủ yếu là màu xanh là cây, với bước sóng nằm trong phổ khả kiến. Các màu sắc này có thể dễ dàng thấy ở đáy biển. Bên cạnh đó, các sinh vật biển khác, không phát quang, rất nhạy cảm với thứ ánh sáng có sắc xanh này. Trong khi đó, các sinh vật phát quang trên cạn lại chủ yếu phát ra ánh sánh có màu xanh-vàng, như màu của đom đóm. Một số loài khác còn có thể phát ra rất nhiều màu, chúng được gọi là các con sâu cầu vồng. Phần đầu của những con sâu này phát xạ màu đỏ, trong khi thân của chúng phát ra màu xanh là cây. Sự khác biệt về màu sắc phát quang này là do các bộ phận khác nhau trên cơ thể chúng có các loại luciferase khác nhau, dẫn tới sự đa màu sắc trên cơ thể.

Ngoài ra, các loài nấm ký sinh trên các cây thân gỗ còn có thể phát quang liên tục, trong khi đa số các sinh vật phát quang khác chỉ sử dụng một bộ phận trên cơ thể để phát sáng và có thời gian sáng rất ngắn, chỉ khoảng 10 giây.

Thích nghi

Sinh phát quang được các sinh vật sử dụng để hấp dẫn con mồi, tự vệ trước kẻ thù, tìm kiếm bạn tình, hoặc để phục vụ các hoạt động sống khác.

Tự vệ:  Rất nhiều sinh vật biển sử một kỹ năng được gọi là counterilluminationđể bảo vệ chúng khỏi kẻ thù. Về cơ bản, kỹ thuật này cũng là một dạng ngụy trang giúp chúng tránh sự tấn công của các động vật ăn thịt phía dưới. Ngoài ra, một số loài sao biển còn sử dụng sinh phát quang để chạy trốn kẻ thù. Khi bị tấn công, chúng sẽ tự cắt một bộ phận trên cơ thể của mình ra, bộ phận này sẽ phát ra các ánh sáng để hấp dẫn kẻ ăn thịt đi theo trong khi bản thể sẽ nhân cơ hội đó để chạy thoát. Một hình thức tự vệ cũng rất đáng chú ý nữa đến từ loài sâu cầu vồng, chúng phát ra rất nhiều màu sắc trên cơ thể để đe dọa kẻ thù rằng nó có độc, các loài chim, cóc hay các loài săn mồi khác nhìn thấy sẽ tự động tránh xa.

Thu hút con mồi: Sinh phát quang được các loài ăn thịt sử dụng để hấp dẫn hoặc tìm kiếm con mồi. Một dẫn chứng thú vị về khả năng này là loài cá quỷ, hay cá lồng đèn. Chúng có cái đầu to, hàm răng sắc nhọn, nhưng đáng chú ý là bộ phận dài, mảnh trên đầu chúng. Ở phía cuối bộ phận này là một quả cầu có thể phát sáng. Các loài cá nhỏ hơn bị hấp dẫn bởi thứ ánh sáng này, theo bản năng, chúng bơi tới gần, và lúc này, một hàm răng sắc nhọn đã sẵn sàng để xử lý con mồi.

Hấp dẫn bạn tình: Các con đom đóm trưởng thành có thể phát quang để thu hút các con đom đóm khác, cả con đực và cài đều có thể phát ra ánh sáng ở phần bụng. Chúng sẽ dựa vào độ sáng cũng như sự nhấp nháy để phân biệt đâu là con đực và đâu là con cái.

Ứng dụng của sinh phát quang

Các nhà sinh học đang nghiên cứu các chất hóa học có khả năng sinh phát quang. Protein GFP, như đã nói ở trên, là một “gen báo cáo” cực kỳ có giá trị. Các gen báo cáo là các gen được đính kèm với các gen đang được nghiên cứu. Các gen báo cáo GFP sẽ tổng hợp các protein có khả năng phát ra ánh sáng huỳnh quang, giúp các nhà khoa học biết gen được nghiên cứu đã được chuyển thành công vào sinh vật hay chưa.

Ngoài ra, các cây phát huỳnh quang có thể giúp chiếu sáng đô thị và đường cao tốc. Điều này sẽ làm giảm áp lực đối với ngành điện lực và góp phần bảo vệ môi trường. Đối với ngành nông nghiệp, cây trồng sẽ phát quang nếu chúng cần tưới nước hoặc bổ sung các chất dinh dưỡng, hay thậm chí là chúng đã sẵn sàng để thu hoạch.

Biên dịch: Phạm Ngọc Sơn

Nguồn tham khảo:

Nationalgeographic Education: “bioluminescence”

Phân tích di truyền học ung thư

Ung thư là một bệnh phức tạp, được xem là kết quả của quá trình biến đổi di truyền và biểu sinh khiến tế bào phát triển một cách bất thường; vượt khỏi tầm kiểm soát. Để tăng sinh, các tế bào u cần rất nhiều các biến đổi về mặt di truyền bao gồm các biến đổi đa bội hóa, thay đổi trình tự nhiễm sắc thể, mất đoạn, thay đổi thứ tự gen cũng như các đột biến làm gen mất khả năng hoạt động chức năng. Các nghiên cứu gần đây đã đánh dấu sự vị trí quan trọng của các biến đổi di truyền học biểu sinh của nhiều gen, dẫn đến sự bất hoạt của chúng trong nhiều loại ung thư ở người. Sự sai hỏng này dẫn đến các hành vi bất thường của tế bào như rối loạn tăng trưởng tế bào, thiếu các quá trình ức chế, giảm độ ổn định di truyền và có khả năng phát triển thành u ác tính.

Trong các biến động hoạt động của gen dẫn đến ung thư, người ta chia làm hai nhóm, một nhóm hoạt hóa gen, mà cụ thể là các gen sinh ung thư; và trường hợp thứ hai là các gen với cả hai alleles bị bất hoạt, thông qua các đột biến, các gen này được gọi là các gen kháng u. Gần 100 gen đã được chứng minh là đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và phát triển bệnh ở người, một số gen còn tham gia vào sự hình thành khối u ác tính. Các bệnh ung thư phát triển thông qua các sai khác trong việc phối hợp hoạt động của các gen, có thể là các đột biến, biểu hiện quá mức hoặc thậm chí là đột biến mất đoạn. Ví dụ, đối với ung thư vú, các nhà khoa học cho răng có tối thiểu 10 gen tham gia vào hai giai đoạn là ủ bệnh và phát bênh. Nghiên cứu trên đối tượng bệnh nhân ung thư ruột kết cho thấy các yếu tố gây ung thư tham gia vào nhiều giai đoạn trong quá trình hoạt hóa gen sinh ung thư, tạo ra các đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, và làm bất hoạt các gen kháng u.

Những tiến bộ về kỹ thuật sinh học phân tử trong 20-25 năm qua đã cho chúng ta cái nhìn rõ hơn và xác định được các cơ chế phân tử diễn ra trong việc hình thành khối u. Tuy nhiên, có thể nói rằng những kiến thức mà chúng ta tích lũy được chưa đem tới một sự hiểu biết toàn diện về cơ chế phát triển của bệnh. Với những thiếu sót này, các nhà khoa học liên tục phát triển các kỹ thuật mới để phát hiện và phân tích các bất thường về mặt di truyền của ung thư, đồng thời cũng mở ra những hướng mới để nghiên cứu như: đột biến ảnh hưởng thế nào đến hoạt động chức năng của gen, các gen được điều hòa như thế nào, và làm thế nào chúng tương tác được với nhau.

Việc phân tích các đột biến trên các gen sinh ung thư và các gen kháng u có thể cung cấp cho chúng ta các thông tin về sự hình thành u. Các gen này bị biến đổi trong quá trình hình thành u thông qua nhiều cơ chế khác nhau mà trực tiếp là qua các đột biến di truyền như các đột biến điểm, chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể, mất đoạn gen. Hơn nữa, các gen này có thể được phân tích ở các mức độ biểu hiện khác nhau như DNA, RNA hay protein biểu hiện.

1. Phân tích DNA

Việc phân tích các đột biến có thể được thực hiện thông qua các kỹ thuật khác nhau. Việc khuếch đại các đoạn DNA hay RNA bằng phản ứng PCR cho phép các nhà khoa học có thể nghiên cứu và phát hiện các biến đổi di truyền một cách nhanh chóng hơn, thậm chí là phát hiện sự thay đổi một nucleotide. Kỹ thuật PCR còn được sử dụng để phát hiện các biến đổi trên nhiễm sắc thể. Về cơ bản, kỹ thuật này được thiết kế để khuếch đại một hoặc nhiều đoạn gen đích. Nếu đối tượng cần nhân là RNA, cần phải thực hiện bước chuyển RNA thành DNA trước khi bước vào chu kỳ phản ứng PCR, kỹ thuật này được gọi là RT-PCR (Reverse transcriptase PCR). Nhiều biến thể khác của kỹ thuật PCR được phát triển để phát hiện sự thay đổi trình tự gen ở bệnh nhân ung thư. Các đoạn mồi thường được kỹ thuật viên thiết kế riêng và phải bổ sung với đoạn gen cần nhân. Sau khi điện di, sản phẩm DNA có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về di truyền. Đối với một số gen đặc biệt, có thể gây ra nhiều bệnh ung thư thì việc phân tích đột biến có thể được thực hiện kèm với các thí nghiệm xác định bất thường về trình tự polypeptide.

2. Phân tích biểu hiện RNA

Công nghệ vi chip DNA, sử dụng các chip có gắn hành trăm, hàng ngàn đầu do oligonucleotide với mật độ cao, được xem là một công cụ phân tích trình tự DNA mạnh để kiểm tra các đột biến di truyền. Bằng cách lai trên các vi chip cDNA, các nhà khoa học có thể phân tích đồng thời biểu hiện của hàng ngàn gen. Kỹ thuật kiểm tra khả năng biểu hiện của gen trở thành một phương pháp có giá trị trong việc phân biệt sự khác biệt về biểu hiện gen giữa mô u và mô thường. Các chip xác định biểu hiện gen được các nhà khoa học kỳ vọng là sẽ trở thành một công cụ đắc lực trong nghiên cứu sự hình thành khối u, và dữ liệu về sự biểu hiện của gen cho chúng ta có cái nhìn cơ bản về sinh học ung thư ở mức độ phân tử. Trên thực tế, kỹ thuật vi chip cDNA đã bắt đầu trở thành một công cụ hữu ích trong việc làm sáng tỏ các sự kiện ở giai đoạn ủ bệnh và phát bệnh. Sự khác biệt về mức độ biểu hiện của gen còn được phát hiện thông qua một số kỹ thuật khác như  RT-PCR mồi ngẫu nhiên hoặc lai trên màng.

3. Phân tích nhiễm sắc thể

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong các kỹ thuật mới trong phân tích di truyền học ung thư ở mức độ phân tử. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bất thường về mặt số lượng cũng như cấu trúc nhiễm sắc thể ở các tế bào ung thư. Về cơ bản, lai FISH dựa vào khả năng gắn đoạn trình tự đích trên nhiễm sắc thể của chất phát huỳnh quang và khả năng phát màu huỳnh quang của chúng dưới sự kích thích của ánh sáng, cho phép quan sát được vị trí của gen trên nhiễm thể. Lai FISH có khả năng phát hiện cùng lúc nhiều bất thường về di truyền bằng cách sử dụng các chất phát huỳnh quang khác nhau. Biến thể mới nhất của kỹ thuật này là phương pháp lập nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), các đầu dò khác nhau sẽ “tô màu” cho toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính của người. Một số phương pháp khác cũng được phát triển từ kỹ thuật lai FISH ban đầu như multiplex-FISH (M-FISH) và lập phổ nhiễm sắc thể đồ (SKY). Bằng phương pháp này, chúng ta có thể xác định toàn bộ các biến đổi trên nhiễm sắc thể và xác định các dấu chuẩn nhiễm sắc thể ở tế bào ung thư. Ngoài ra, phép ghép gen so sánh (CGH) cũng là một kỹ thuật mới dựa trên nền tảng phép lai FISH, nó cho phép phát hiện sự thêm vào hoặc mất đí toàn bộ nhiễm sắc thể hay các vùng cấu trúc nhiễm sắc thể.

4. Phân tích trạng thái Methyl hóa

Một số phương pháp phân tử có thể phân tích sự thay đổi đặc biệt về cấu trúc DNA và genome. Các thay đổi về trạng thái methyl hóa DNA là một trong số các bất thường phổ biến và có thể phát hiện ở các tế bào ung thư. Sự siêu methyl hóa ở các vùng promoter của các gen đặc biệt thường liên quan đến sự bất hoạt gen hoặc một nhóm gen tham gia vào giai đoạn đầu trong tiến trình bệnh.

5. Kết luận

Ung thư là kết quả của một chuỗi các đột biến soma trong tế bào, các kỹ thuật sinh học phân tử như đã kể ở trên giúp các nhà khoa học xác định các bất thường trên nhiễm sắc thể cũng như trên gen. Các nghiên cứu này cho chúng ta cái nhìn rõ nét hơn về quá trình phát triển bệnh và góp phần nâng cao chất lượng điều trị.

Biên tập: Phạm Ngọc Sơn

Nguồn tham khảo:

Ken Mills: “Molecular Analysis of Cancer”, Methods in Molecular Medicine, vol. 68: Molecular Analysis of Cancer, chapter 1.

Mật độ điểm ảnh và Độ phân giải, bạn nên biết…

Đa số các thiết bị giải trí mà chúng ta sử dụng hằng ngày như ti-vi, màn hình máy tính và điện thoại smartphones đều được trang bị màn hình có kích thước lớn như một bộ phận không thể thiếu. Nhưng cái gì khiến cho việc hiển thị được tốt hơn? Chỉ đơn giản là kích thước màn hình? KHÔNG, chúng ta có hai thông số khác về chất lượng hiển thị là Độ phân giải và Mật độ điểm ảnh, hai thông số này quyết định chất lượng và giá thành của sản phẩm. Cụm từ “chất lượng” ở đây được hiểu là độ sắc nét của hình ảnh được hiển thị. Trong  bài này, chúng tôi sẽ đưa ra cái nhìn tổng quát về hai thông số này để người tiêu dùng có thể hiểu và lựa chọn sản phẩm phù hợp.

Điểm ảnh (pixel)

Đây là yếu tố nhỏ nhất có thể được hiển hiển thị trên màn hình. Một cách đơn giản, chúng chỉ là các chấm hiển thị đơn lẻ trên màn hình.

Độ phân giải

Thông thường, kích thước hiển thị được biểu diễn thông qua kích thước của đường chéo (đơn vị là centimet hoặc inch), chứ không phải là kích thước chiều dài hay chiều rộng của màn hình. Ngoài ra, một đặc tính nữa của màn hình cần chú ý là Độ phân giải. Độ phân giải được hiểu là kích thước màn hình theo đơn vị là điểm ảnh. Ví dụ, độ phân giải 800x600 pixel nghĩa là có 800 điểm ảnh chiều ngang và 600 điểm ảnh chiều dọc. Do đó, có tổng 480,000 điểm ảnh có trên màn hình.

Độ phân giải chỉ đơn giản là số lượng điểm ảnh có trên màn hình và nếu chỉ dựa vào thông số này thì không thể đánh giá được chất lượng hiển thị.

Mật độ điểm ảnh

Rất nhiều người sử dụng không nhận thức được tầm quan trọng của Mật độ điểm ảnh trong hiển thị. Thông số này mô tả độ sắc nét và độ rõ ràng của hình ảnh. Mật độ điểm ảnh thường được đo theo đơn vị là ppi (Pixels Per Inch), đại diện cho số lượng điểm ảnh có trong một inch màn hình. Mật độ điểm ảnh càng cao có nghĩa là độ sắc nét của hình ảnh càng cao. Thông số này được tính dựa trên thông số về độ phân giải và kích thước màn hình:

d = [( d^2 + r^2 )^(1/2)] / s

Trong đó, d là Mật độ điểm ảnh, d là số điểm ảnh chiều ngang, r là số điểm ảnh chiều dọc và s là kích thước màn hình.

Quan sát hình trên ta thấy, chữ A ở màn hình bên trái (32 inch) với độ phân giải thấp trong khi chữ A ở màn hình bên phải (32 inch) có độ phân giải cao. Rõ ràng, màn hình bên phải cho chúng ta quan sát hình ảnh sắc nét hơn.

Mật độ điểm ảnh của Ti-vi Full HD

Giả sử chúng ta có một Ti-vi Full HD với màn hình 32 inch và Độ phân giải 1080p (1920x1080 pixel). Từ các thông số trên, ta có thể tính được Mật độ điểm ảnh của Ti-vi này là  68.84 ppi.

Mật độ điểm ảnh = [(1920^2+1080^2)^(1/2)] / 32

Tuy nhiên, hãy quan sát chiếc điện thoại Nexus 5, có màn hình hiển thị 4.95 inch Full HD. Mật độ điểm ảnh của chiếc điện thoại này là 445 ppi.

Nexus 5 có mật độ điểm ảnh cao hơn hẳn các Ti-vi 32 inch (gấp 6 lần). Điều này không có nghĩa là Nexus cho chất lượng hình ảnh cao hơn Ti-vi và màn hình máy tính, chúng ta không thể so sánh khả năng hiển thị của điện thoại và một chiếc Ti-vi cỡ đại 32 inch vì đơn giản chức năng và cách sử dụng của chúng hoàn toàn khác nhau.

Điều gì khiến điện thoại smartphone được thiết kế có Mật độ điểm ảnh cao hơn Ti-vi và màn hình máy tính?

Ti-vi được thiết kế để người dùng có thể quan sát được ở nhiều khoảng cách khác nhau, từ 7 đến 8 feet (khoảng 2-2.5 mét). Ở khoảng cách này, chúng ta cảm thấy hình ảnh có độ sắc nét và độ rõ ràng rất tốt. Nhưng nếu chúng ta tiến lại gần màn hình, có thể chỉ 1 mét thôi, chúng ta có thể thấy sự “vỡ” của hình ảnh hiển thị. Trong khi đó, đối với điện thoại, chúng được thiết kế để người dùng có thể quan sát ở khoảng cách chỉ 1-2 feet (khoảng 0.5 m). Do đó, chúng ta chỉ cảm thấy hình ảnh sắc nét khi chúng được hiển thị trên màn hình có Mật độ điểm ảnh cao. Đó là lý do các nhà sản xuất điện thoại smartphone liên tục nâng cấp màn hình để có mật độ điểm ảnh cao hơn.

Biên dịch: Phạm Ngọc Sơn

Nguồn tham khảo:

Technology Source- All about technology: www.teknosrc.com

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và các ứng dụng trong xét nghiệm, nghiên cứu

Các nhà di truyền học tế bào đã bước vào kỷ nguyên sinh học phân tử cùng với việc khởi động với các kỹ thuật lai tại chỗ (In Situ Hybridization), chúng cho phép các nhà khoa học xác định được vị trí của các trình tự DNA đặc biệt trên nhiễm sắc thể. Bắt đầu từ thí nghiệm lai tại chỗ đầu tiên năm 1969 (Gall & Pardue), rất nhiều biến thể của quy trình này đã được phát triển, nâng cao độ nhạy của kỹ thuật. Ngày nay, kỹ thuật lai tại chỗ phổ biến nhất sử dụng các đầu dò huỳnh quang để phát hiện các trình tự DNA, và quy trình thực hiện được gọi dưới cái tên Lai huỳnh quang tại chỗ- FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Các biến thể của kỹ thuật FISH được các nhà di truyền học tế bào sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của bệnh nhân.

Ứng dụng trong việc định vị trình tự DNA trên nhiễm sắc thể

Năm 1953, James Watson và Francis Crick đã mô tả thành công chuỗi DNA của các sinh vật dựa trên hệ thống các liên kết hydro giữa hai mạch của một sợi xoắn kép. Ngày nay, thậm chí một đứa trẻ cũng biết adenine sẽ liên kết với thymine trên mạch DNA, và cytosine sẽ liên kết với guanine. Do có rất nhiều các liên kết hydro giữa các base này, nên chuỗi xoắn kép có một cấu trúc xác định và bền vững. Hơn nữa, nếu các liên kết hydro này bị phá vỡ dưới tác động của nhiệt hay hóa chất, chuỗi xoắn có thể sẽ tái cấu trúc lại. Khả năng tái cấu trúc này của sợi kép DNA là cơ sở nền tảng cho các phép lai phân tử.

Trong các phép lai phân tử, trình tự “nhãn” DNA hay RNA được sử dụng như một đầu do để phát hiện và định lượng các trình tự bổ sung có trong mẫu sinh phẩm. Trong những năm 1960, Joseph Gall và Mary Lou Pardue nhận thấy phép lai phân tử có thể được sử dụng để xác định vị trí các trình tự DNA trên nhiễm sắc thể. Thực tế, năm 1969, hai nhà khoa học đã công bố một công trình chứng minh các bản sao đã gắn phóng xạ của DNA ribosome có thể được sử dụng để phát hiện các trình tự DNA bổ sung trong nhân trên đối tượng nghiên cứu là trứng ếch. Do có thể quan sát được trình tự ở trạng thái nguyên bản, rất nhiều các cải tiến đã được đưa ra để tăng độ linh hoạt cũng như độ nhạy của phép lai. Đến những năm gần đây, phép lai tại chỗ được coi là một công cụ không thể thiếu trong nghiên cứu di truyền học tế bào.

Đầu dò huỳnh quang

Ngay sau công trình của Gall và Pardue, các nhãn huỳnh quang nhanh chóng thế chân các nhãn phóng xạ do chúng an toàn hơn, có độ ổn định cao và dễ phát hiện (Rudkin & Stollar,1977). Trên thực tế, đa số các kỹ thuật lai tại chỗ hiện nay đều sử dụng quy trình lai FISH. Việc phát hiện trình tự DNA đích được ví như tìm kim đáy bể, hay nói cách khác một “cây kim” DNA được vùi trong “một bể” nhiễm sắc thể. Việc nghiên cứu sẽ trở nên dễ dàng hơn nữa nếu nghiên cứu viên sử dụng các “nam châm” mạnh- trong trường hợp này, quá trình lai sẽ xảy ra khi “nam châm” gặp “cây kim” DNA, việc này cần có sự trợ giúp của đầu dò và trình tự đích (Hình 1). Trong hình, trình tự đầu dò, thường là một đoạn DNA nhân dòng, có màu đỏ, đoạn DNA đích có màu xanh. Liên kết hydro nối hai sợi của chuỗi xoắn DNA được biểu diễn bằng các đường màu đen.

Bước đầu tiên của quá trình là khiến cả bảo sao gắn huỳnh quang của trình tự dò và bản sao biến thể của trình tự dò có thể phát ra ánh sáng huỳnh quang. Sau đó, trước khi lai, cả trình tự đích và đoạn dò phải được biến tính bằng nhiệt hay hóa chất. Bước biến tính này giúp bẻ gãy các liên kết hydro cũ và hình thành các liên kết hydro mới giữa trình tự đích và đầu dò ở giai đoạn lai. Trình tự đích và đầu dò được trộn với nhau, đầu dò sẽ bổ sung đặc hiệu với một trình tự nhất định trong “bể” nhiễm sắc thể. Nếu đầu dò thực sự có thể phát huỳnh quang thì nó sẽ được phát hiện ở vị trí lai. Ngoài ra, để có thể quan sát được sản phẩm lai hình thành từ đầu dò và tình tự đích, người sử dụng cần có các kính hiển vi huỳnh quang để quan sát.

Khi thiết kế thí nghiệm lai FISH, người sử dụng cần cân nhắc về độ nhạy và độ phân giải cần thiết cho thí nghiệm để lựa chọn các thiết bị phù hợp. Độ nhạy phụ thuộc rất nhiều vào khả năng tụ sáng của các kính hiển vi đặc biệt, độ nhạy càng cao thì càng có khả năng phát hiện được các trình tự đích có kích thước nhỏ. Độ phân giải tương đương với khả năng phân biệt hai điểm trên chiều dài nhiễm sắc thể. Các kính hiển vi quang học bình thường không thể cho độ phân giải nhỏ hơn 200-250 nm, đây là giới hạn quan sát của phổ ánh sáng nhìn thấy. Ngoài ra, nghiên cứu viên còn cần cân nhắc lựa chọn thời điểm lai, nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có kích thước lớn gấp hàng ngàn lần nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian, như vậy, chỉ cần một thấu kính có độ phóng đại x10 là có thể quan sát được DNA bằng mắt thường.

Sử dụng lai FISH để phát hiện vị trí của gen

Phép lai FISH là một công cụ đắc lực để xác định vị trí của trình tự DNA nhân dòng trên nhiễm sắc thể ở kỳ giữa. Hình 2a là kết quả của phép FISH tối ưu. Băng đỏ là vị trí lai của hai nhiễm sắc thể tương đồng. Các thí nghiệm cho thấy mỗi băng đỏ thực tế bao gồm hai điểm, tương ứng với hai nhiễm sắc tử chị em trong nhiễm sắc thể nguyên phân. Các kỹ thuật viên có kinh nghiệm có thể sử dụng dữ liệu từ phép lai cũng như từ vị trí trình tự dò để biết được các gen có trên nhiễm sắc thể.

Về mặt lịch sử, FISH và các phép lai tại chỗ khác là công cụ đem đến sự thành công trong dự án lập bản đồ gen người. Kết quả từ các thí nghiệm sẽ được liên kết và lưu lại trong một cơ sở dữ liệu, và các thông tin này sẽ được sử dụng khi phân tích trình tự gen. Ngày nay, khi dự án giải trình tự gen người đã hoàn thành, các nhà khoa học ít khi sử dụng kỹ thuật lai tại chỗ chỉ để xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể, thay vào đó, hiện nay kỹ thuật lai FISH đang được sử dụng trực tiếp trong công tác chẩn đoán lâm sàng tại các bệnh viện.

Chẩn đoán các bất thường trên nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật lai FISH và kỹ thuật lập Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

FISH và các kỹ thuật lai tại chỗ khác là một bước quan trọng trong quy trình chẩn đoán các bất thường trên nhiễm sắc thể, bao gồm các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn. Hình 2b cho chúng ta thấy một ví dụ về việc sự kết hợp giữa hai kỹ thuật lai FISH và lập Nhiễm sắc thể đồ để phân tích đột biến chuyển đoạn ở bệnh nhân. Các đầu do tương ứng với gen trên nhiễm sắc thể 19, được dự đoán là chứa các điểm đứt chuyển đoạn. Ba vùng lai xuất hiện trên ảnh huỳnh quang, một ô tương ứng với bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 19 (nl19), hai ô khác tương ứng với các biến đổi của nhiễm sắc thể 11 và 19 do đột biến chuyển đoạn gây ra. Do đó, kỹ thuật viên có thể sử dụng dữ liệu từ điểm đứt trên nhiễm sắc thể 19 để xác định các nhiễm sắc thể thứ cấp do đột biến sinh ra.

Sử dụng kỹ thuật lai FISH để phân tích nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian

Nhờ sự trợ giúp của kỹ thuật lai FISH, các nhà di truyền học tế bào có thể phân tích nhiễm sắc thể ngay ở kỳ trung gian cũng như ở kỳ giữa. Đây là một tiến bộ về mặt kỹ thuật, kỹ thuật viên không cần phải nuôi cấy tế bào trong nhiều ngày, thậm chí nhiều tuần trước khi nhiễm sắc thể có thể được phân tích. Hơn nữa, phép lai FISH có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể từ mẫu bệnh phẩm như mẫu mô u rắn. Một đặc điểm hữu ích nữa của kỹ thuật này là các nhà khoa học hoàn toàn có thể điều khiển cùng lúc nhiều vị trí gắn khác nhau nếu các đầu dò được gắn các nhãn huỳnh quang khác nhau.

Hình 3 là một ví dụ về việc sử dụng kỹ thuật lai FISH trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Hình cho thấy nhân ở kỳ trung gian của một bệnh nhân mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1A. Bệnh này do đột biến lặp đoạn trên nhiễm sắc thể 17 gây ra, gen bị đột biến mã hóa cho một protein có trong bao myelin bao quanh sợi thần kinh. Tế bào của bệnh nhân được lai với đầu dò nhãn đỏ tương ứng với một trình tự có vùng lặp, cùng với một đầu dò xanh tương ứng với một trình tự trên nhiễm sắc thể 17 nằm ngoài vùng lặp. Từ hai tín hiệu xanh, ta có thể quan sát thấy hai bản sao của nhiễm sắc thể 17 có trong nhân. Một bản là trạng thái thường, trong khi bản thứ 2, der(17), chứa vùng lặp.

Một ứng dụng khác của kỹ thuật lai FISH ở kỳ trung gian là nhuộm, hay tô màu các nhiễm sắc thể đặc biệt để thu các thông tin về sự tổ chức nhiễm sắc thể trong nhân. Hình 2a cho chúng ta thấy hình ảnh nhân ở kỳ trung gian được nhuộm với các chất nhuộm nhiễm sắc thể đặc biệt. Bằng cách phối hợp các đầu dò nhiễm sắc thể đặc biệt với các kháng thể, các nhà khoa học có thể sử dụng kỹ thuật lai FISH để cung cấp một cái nhìn mới về “kiến trúc nhân”.

Các ứng dụng khác của phép lai FISH trong xét nghiệm lâm sàng và nghiên cứu

Các ứng dụng mới của kỹ thuật lai FISH sẽ tiếp tục được phát triển. Ví dụ, các nhà di truyền học tế bào ngày nay có thể sử dụng phép lai ghép gen so sánh (CGH- comparative genomic hybridization) để phát hiện sự sai khác về số lượng, hay sự biến đổi về số lượng các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể. Gần đây, các nhà khoa học còn tăng độ phân giải của kỹ thuật lai FISH bằng cách sử dụng các sợi chất nhiễm sắc hay các microarray như một đối tượng đích. Với các công cụ trên, ngành di truyền học tế bào có thể mở rộng phạm vi nghiên cứu từ quy mô nhiễm sắc thể tới các đoạn DNA nằm trên nhiễm sắc thể.

Biên dịch: Phạm Ngọc Sơn

Nguồn tham khảo:

Nature Education: "Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)"